El Día Internacional del Síndrome KBG se conmemora cada 11 de junio con el objetivo de crear conciencia y visibilizar esta enfermedad rara, causada por mutaciones genéticas en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16. A pesar de ser poco conocida, esta patología afecta a niños y niñas en todo el mundo y representa un desafío tanto para las familias como para el sistema de salud.
¿Qué es el Síndrome KBG?
El Síndrome KBG es un trastorno genético de herencia autosómica dominante, es decir, una sola copia del gen alterado es suficiente para provocar la enfermedad. La mutación del gen ANKRD11 afecta principalmente el desarrollo del sistema nervioso y otras funciones corporales, ya que dicho gen participa en la producción de una proteína presente en las neuronas.
Esta condición fue descrita por primera vez en 1975 y desde entonces se han documentado cientos de casos en diferentes partes del mundo, aunque se estima que podría estar subdiagnosticada debido a su baja prevalencia y síntomas variados.
Principales características del Síndrome KBG
Las personas con Síndrome KBG pueden presentar una combinación de los siguientes signos y síntomas:
- Macrodoncia: incisivos centrales superiores permanentes más grandes de lo normal.
- Rasgos faciales distintivos: rostro en forma de triángulo, cejas pobladas, nariz ancha, frente prominente y mandíbula inferior poco desarrollada.
- Baja estatura y desarrollo físico lento.
- Anomalías esqueléticas, especialmente en las vértebras y costillas.
- Retrasos en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
- Discapacidad intelectual leve a moderada.
- Problemas de audición, a menudo por malformaciones en los huesecillos del oído medio.
- Epilepsia y convulsiones en algunos casos.
- Estrabismo (desviación ocular).
- Cardiopatías congénitas.
- Trastornos de conducta como hiperactividad, ansiedad o dificultades sociales.
Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome KBG puede resultar complejo debido a la variabilidad de sus síntomas. Generalmente es realizado por un médico genetista, quien evalúa los signos clínicos y solicita una prueba genética específica para confirmar la mutación en el gen ANKRD11.
En muchos casos, el diagnóstico no se confirma hasta los 7 u 8 años de edad, cuando aparecen los dientes permanentes, ya que la macrodoncia es una de las señales más características del síndrome.
Tratamiento y acompañamiento
Actualmente, no existe una cura para el Síndrome KBG, debido a su origen genético. Sin embargo, es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante un enfoque integral y multidisciplinario que aborde los distintos aspectos de la condición.
El tratamiento incluye:
- Fisioterapia para mejorar el tono muscular y la coordinación motora.
- Logopedia y terapia del habla para estimular el lenguaje.
- Terapia ocupacional para promover la autonomía en actividades diarias.
- Controles odontológicos y posibles tratamientos de ortodoncia.
- Seguimiento neurológico, endocrinológico, cardiológico, oftalmológico y otorrinolaringológico según las necesidades del paciente.
- Apoyo psicológico y orientación educativa, tanto para el niño como para su familia.
Un llamado a la concienciación
El Día Internacional del Síndrome KBG busca no solo informar, sino también generar empatía, inclusión y apoyo social hacia las personas que viven con esta condición. Al ser una enfermedad poco frecuente, la concienciación es clave para promover el diagnóstico temprano, la investigación científica y la mejora de los tratamientos disponibles.
Es importante que la sociedad entienda los desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras y sus familias, así como la necesidad de garantizarles el acceso a servicios de salud, educación especializada y apoyo emocional.
¿Cómo puedes ayudar?
- Comparte información verificada sobre el Síndrome KBG en tus redes sociales.
- Usa los hashtags: #KBG #SíndromeKBG #DiaInternacionalSíndromeKBG.
- Apoya a organizaciones y asociaciones de pacientes.
- Sé parte activa de una sociedad más inclusiva, empática y solidaria.
